임신 중 다운증후군: 부모의 마음가짐

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안녕하세요. 오늘은 임신다운증후군에 대해 이야기해볼게요. 임신 중에 많은 부모님들이 걱정하는 부분 중 하나가 바로 다운증후군이에요. 다운증후군은 태아의 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 여러 가지 특징과 증상을 가지고 있어요. 그럼 하나씩 살펴볼까요?

임신다운증후군이란?

다운증후군은 21번 염색체가 세 개 존재하는 염색체 이상으로,

일반적으로 2개가 있어야 하는 염색체가 3개가 되는 경우를 말해요.

이로 인해 다양한 신체적, 정신적 특징이 나타날 수 있어요.

다운증후군은 전 세계적으로 약 700명 중 1명 정도의 비율로 발생한다고 알려져 있어요.

다운증후군의 원인

다운증후군의 주요 원인은 21번 염색체의 비분리 현상입니다.

이는 난자나 정자가 형성될 때 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생하며, 연령이 증가할수록 그 확률이 높아집니다.

특히, 임신 당시 산모의 나이가 많을수록 다운증후군의 발생 가능성도 증가합니다.

다운증후군의 유전적 요인

운증후군은 유전적 요인이 있는 경우가 매우 드물며, 대부분 염색체 분리 오류로 인해 발생합니다. 하지만, 약 1% 미만의 경우 부모 중 한쪽이 로버트슨 전좌(Robertsonian Translocation)라는 유전적 요인을 가지고 있는 경우가 있습니다. 이 경우 다운증후군이 자녀에게 유전될 가능성이 있습니다.

다운증후군의 특징

다운증후군 아기는 일반적으로 다음과 같은 특징을 보일 수 있어요:

• 평평한 얼굴
• 짧은 목
• 작은 귀
• 손가락의 짧음
• 발의 넓음 이 외에도 지적 장애나 발달 지연이 있을 수 있어요. 하지만 모든 다운증후군 아기가 동일한 특징을 보이는 것은 아니에요.
• 지적 발달 지연: 지능 발달이 다른 아이들보다 느리며, 학습 및 언어 능력이 제한될 수 있습니다.
• 신체적 특징: 편평한 얼굴, 작은 귀, 짧은 목, 짧은 손가락, 특정한 눈 모양 등이 나타납니다.
• 의학적 문제: 심장 기형, 호흡 문제, 소화기 이상 등 다양한 건강 문제가 동반될 수 있습니다.

검사 방법

임신 중 다운증후군을 검사하는 방법은 여러 가지가 있어요. 일반적으로는 혈액 검사와 초음파 검사를 통해 진행되며, 이 과정에서 다양한 표지 물질을 측정해요.

 

• 기형아 검사(산전 초음파 검사): 기형아 검사는 11~14주에 시행되는 첫 번째 산전 검사로,
•                                                초음파로 태아의 목덜미 두께(NT)를 측정하여 다운증후군의 위험성을 예측합니다.
• 혈액 검사(쿼드 검사): 임신 15~20주에 산모의 혈액을 검사하여 특정 호르몬과 단백질 수치를 통해
•                                    다운증후군 위험을 예측합니다.
• 양수 검사(Amniocentesis): 양수 검사는 태아의 세포를 채취하여 염색체 이상 여부를 확인하는 정밀 검사입니다.
•                                               정확도가 매우 높지만, 유산의 위험이 약간 있습니다.
• 니프티(NIPT) 검사: 비침습적 산전 검사로, 산모의 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 분석하여
•                                 다운증후군 등의 염색체 이상을 확인하는 방법입니다.
•                                 니프티 검사는 매우 높은 정확도를 자랑하며, 침습적인 검사와 달리 유산의 위험이 없습니다.

 

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기형아 검사와 니프티 검사

기형아 검사는 임신 15주에서 22주 사이에 실시되며, 산모의 혈액을 채취하여 AFP, HCG, uE3, Inhibin-A의 4가지 표지 물질을 측정해요. 이 검사를 통해 다운증후군이나 신경관 결손을 선별할 수 있어요. 니프티(NIPT) 검사는 비침습적 태아 검사로, 태아의 DNA를 분석하여 다운증후군의 위험을 평가해요.

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검사 비용 및 병원비

검사 비용은 병원마다 다르지만, 기형아 검사는 대략 10만 원에서 20만 원 정도의 비용이 발생할 수 있어요. 니프티 검사는 약 60만 원에서 100만 원 정도로, 상대적으로 높은 비용이 들어요.

하지만, 다운증후군과 같은 염색체 이상을 고위험군 산모들에게는 추천되는 검사입니다

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보험 적용 여부

기형아 검사와 니프티 검사는 보험 적용 여부가 다를 수 있어요.

일반적으로 기형아 검사는 보험이 적용되지만, 니프티 검사는 비보험으로 진행되는 경우가 많아요.

따라서 사전에 병원에 문의하여 확인하는 것이 중요해요.

 

마무리

다운증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하며, 다양한 검사 방법을 통해 조기 진단이 가능합니다.

특히 니프티 검사는 안전하면서도 높은 정확도를 자랑하는 검사로, 다운증후군에 대한 불안을 줄이는 데 도움이 됩니다.

각 검사 방법과 비용을 고려하여 적절한 선택을 하는 것이 중요합니다.

 

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이런 자료를 참고 했어요.

[1] 지엔산부인과 - 산전 기형아 검사 (http://gnhospital.kr/delivery/delivery-03/)

[2] 세인트마리여성병원 - 임신 중 검사의 종류와 비용안내문 (http://saintmary.kr/mo/01_hp/hp_0703.html)

[3] 네이버 블로그 - 기형아검사 종류 및 가격(통합분석검사, NIPT, 쿼드, 양수검사) (https://m.blog.naver.com/yunsssss3/222769151051)

[4] 고은빛여성병원 - 기형아 검사 (http://goeunbithosp.com/bbs/content.php?co_id=1812)